Cecilia Zubiri ID· Luciana Guzmán ID
Servicio de Gastroenterología del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La
Plata.
Provincia de Buenos Aires, Argentina.
Acta Gastroenterol Latinoam 2024;54(3):231-238
Recibido: 06/09/2024 / Aceptado: 20/09/2024 / Publicado
online el 30/09/2024 /
https://doi.org/10.52787/agl.v54i3.440
Los trastornos del espectro autista comprenden alteraciones centrales del desarrollo neurológico que incluyen déficit en las interacciones sociales y la comunicación, conductas repetitivas y trastornos sensoriales. Existe un aumento de la frecuencia de trastornos gastrointestinales en los niños con trastornos del espectro autista en comparación con la población de niños neurotípicos. Los factores implicados en este aumento de frecuencia son múltiples, encontrando entre ellos factores genéticos, desequilibrio de la microbiota intestinal, disfunción del sistema inmunológico. Los trastornos gastrointestinales observados con mayor frecuencia en estos pacientes son estreñimiento, dolor abdominal, náuseas y vómitos, problemas de selectividad o alergia alimentaria, distensión abdominal, flatulencias, aerofagia, diarrea, incontinencia fecal y enuresis. Los niños con trastornos del espectro autista suelen tener hábitos alimentarios selectivos y limitados. En consecuencia, tienen dietas desequilibradas que carecen de nutrientes esenciales y, a su vez, esto contribuye a la aparición de trastornos gastrointestinales. Además, a menudo presentan alteraciones en el procesamiento sensorial que afectan la percepción de los síntomas o las señales digestivas. Conocer y tratar los trastornos gastrointestinales en los niños con trastornos del espectro autista puede ser un desafío. Requieren una evaluación integral por un equipo multidisciplinario que cuente con pediatras, gastroenterólogos, psicólogos, nutricionistas, terapeutas ocupacionales, acompañantes terapéuticos, neurólogos y docentes. Aliviar los síntomas gastrointestinales de los pacientes con trastornos del espectro autista puede mejorar sus patrones de sueño, apetito y alimentación, aumentar sus niveles de energía y contribuir a una sensación general de bienestar. Esto mejora el comportamiento, la función cognitiva y las habilidades educativas.
Palabras claves. Trastornos del espectro autista, trastornos gastrointestinales, síntomas gastrointestinales, enfermedad por reflujo gastroesofágico, enfermedad celíaca.
Autism spectrum disorders are a group of core neurodevelopmental disorders that include deficits in social interaction and communication, repetitive behaviors, and sensory disorders. There is an increased frequency of gastrointestinal disorders in children with autism spectrum disorders compared to the population of neurotypical children. The factors involved in this increase in frequency are genetic, associated with an imbalance in the intestinal microbiota and dysfunction of the immune system. The most frecuently observed gastrointestinal disorders in these patients are constipation, abdominal pain, nausea and vomiting, food selectivity or allergy problems, abdominal distension, flatulence, aerophagia, diarrhea, fecal incontinence, enuresis and soiling. Children with autism spectrum disorders often have selective and restricted eating habits, resulting in an unbalanced diet that lacks essential nutrients, which contributes to the development of gastrointestinal disorders. In addition, they often have alterations in sensory processing that affect the perception of digestive symptoms or signals. Understanding and treating gastrointestinal disorders in children with autism spectrum disorders can be challenging. These patients require a comprehensive evaluation by a multidisciplinary team that includes pediatricians, gastroenterologists, psychologists, nutritionists, occupational therapists, therapeutic companions, neurologists and teachers. Relief of gastrointestinal symptoms in patients with autism spectrum disorders can improve sleep, appetite and eating patterns, increase energy levels and contribute to an overall sense of well-being. This improves behavior, cognitive function, and educational skills.
Keywords. Autism spectrum disorders, gastrointestinal disorders, gastrointestinal symptoms, gastroesophageal reflux disease, celiac disease.
Abreviaturas
TEA: Trastornos del espectro autista.
TGI: Trastornos
gastrointestinales.
EC: Enfermedad celíaca.
Los trastornos del espectro autista (TEA) consisten en alteraciones centrales del desarrollo neurológico que incluyen tres características fundamentales para su reconocimiento: déficit en las interacciones sociales y la comunicación, conductas repetitivas y trastornos sensoriales.1
La prevalencia mundial está en aumento, estimándose que uno de cada cien niños presenta TEA. Es el reflejo de múltiples factores, entre los que se encuentran el aumento de conciencia sobre su existencia en la comunidad, el aumento en el reconocimiento y una mayor respuesta desde la salud pública.2
Los niños con TEA padecen con frecuencia trastornos gastrointestinales (TGI) como comorbilidad. Ya en el año 1943 Kanner y colaboradores señalaron que los niños con autismo presentaban dificultades severas en la alimentación desde los primeros meses de vida.3 En múltiples estudios se ha explorado la relación que existe entre los TEA y los TGI.
Hoy en día se sabe que existe un rol importantísimo del eje intestino-cerebro-microbiota tanto en la aparición de TGI como en los síntomas neurológicos de los pacientes con TEA.4
Por múltiples motivos ha sido y sigue siendo un desafío para la comunidad médica estimar la prevalencia de esta comorbilidad. Uno de ellos es que no existe una herramienta validada para realizar encuestas. Muchas veces el encuestado es el familiar, cuyas respuestas no tienen concordancia con lo que dice el niño, como ya ha sido demostrado. Por otro lado, entre los niños con TEA existe una gran diversidad de cuadros clínicos con diferente severidad, lo que implica también una dificultad variable para la comunicación. Por todo esto es probable que la estimación de la prevalencia de TGI en niños con TEA esté sesgada.5 Aun así, los estudios coinciden en que existe un aumento de estos trastornos en comparación con la población de niños neurotípicos.6-15
Dentro de los TGI observados con mayor frecuencia se encuentran, en orden decreciente, estreñimiento, dolor abdominal, náuseas y vómitos, problemas de selectividad o alergia alimentaria, distensión abdominal, flatulencias, aerofagia, diarrea, incontinencia fecal, enuresis, ensuciamiento, entre otros.16-22
Existen múltiples razones para pensar que los TGI funcionales van a estar presentes en niños con TEA. Los factores genéticos están implicados en el desarrollo y funcionamiento del sistema gastrointestinal.23,24 Otro factor a tener en cuenta es el desequilibrio de la microbiota intestinal, como así también la disfunción del sistema inmunológico. Esto puede provocar inflamación intestinal y secundariamente aumento de su permeabilidad. Las sensibilidades y alergias alimentarias, particularmente al gluten y a la caseína, son más frecuentes en estos niños.23 La actividad enzimática intestinal puede ser inadecuada y provocar malabsorción.24 No es raro que los niños con TEA presenten alteraciones de la motilidad gastrointestinal, lo que puede provocar estreñimiento o diarrea.25 Frecuentemente muestran hábitos alimentarios selectivos y limitados, lo que lleva a dietas desequilibradas que carecen de nutrientes esenciales y contribuye a la aparición de TGI como estreñimiento o diarrea.26,27 Además, las personas con TEA a menudo presentan diferencias en el procesamiento sensorial, tornándose hipo o hipersensibles a los estímulos sensoriales, lo cual afecta la percepción de síntomas o señales digestivas.28 El eje intestino-cerebro y su comunicación también se ven alterados.29 Algunos medicamentos que suelen recibir estos pacientes para tratar el TEA pueden provocar estreñimiento, diarrea y epigastralgia.30,31
Conociendo toda esta realidad acerca de los niños que padecen TEA, no es difícil pensar que los TGI tienen una mayor frecuencia que en los niños neurotípicos.
El eje intestino-cerebro funciona de forma autónoma y tiene sus propios reflejos y capacidades sensoriales.23,32 Está compuesto por una intrincada red de neuronas en las paredes del tracto gastrointestinal que se comunica con el sistema nervioso central mediante el nervio vago y otras vías nerviosas. Abarca además a la microbiota intestinal, al sistema inmunológico y al sistema nervioso autónomo.33,34 Se encarga de regular la digestión, el peristaltismo y la secreción de enzimas digestivas, útiles para la absorción de diferentes nutrientes.35 Regula procesos fisiológicos como el metabolismo, la función cognitiva y el comportamiento, entre otras funciones cerebrales.23
Los microorganismos que se encuentran en el tubo digestivo, conocidos como microbiota intestinal, son esenciales para favorecer la salud intestinal, la digestión, la absorción de nutrientes y la función inmune.36,37 El cerebro influye en las funciones intestinales y viceversa, a través de neurotransmisores como serotonina, dopamina y cortisol.36-39
Los niños con TEA presentan múltiples cambios y desequilibrios en la microbiota intestinal.40-43 Esta misma puede producir y modular neurotransmisores como la serotonina, la dopamina y el ácido gamma-aminobutírico, importantes para regular el estado de ánimo, el procesamiento y la integración sensorial, el comportamiento y la cognición. Se ha descubierto que la serotonina, una hormona relacionada con el comportamiento social y la comunicación, tiene niveles alterados en las personas con TEA. Además, los desequilibrios en los niveles de ácido gamma-aminobutírico se han relacionado con la ansiedad y los problemas de comportamiento que se observan comúnmente en estos niños.40-44
Con respecto a la desregulación inmune que presentan estos pacientes, se ha observado que conlleva a inflamación intestinal por liberación de citocinas proinflamatorias, provocando un aumento de la permeabilidad intestinal, que genera inflamación sistémica y activación inmunitaria.42,43
El avance en el conocimiento sobre el eje intestino-cerebro en niños con TEA podría brindarnos la posibilidad de contar con nuevos biomarcadores para el diagnóstico, como así también nuevas alternativas terapéuticas. Si bien actualmente no existe evidencia clara para hacer una recomendación, se están investigando intervenciones dirigidas a la microbiota intestinal que resultan prometedoras, como los probióticos, los prebióticos y los ajustes dietéticos.23,44
A continuación, se detallan algunas consideraciones a tener en cuenta con respecto a los síntomas y trastornos gastrointestinales más frecuentes en niños con TEA.
Varios estudios sugieren que la enfermedad por reflujo gastroesofágico tiene una prevalencia mayor en los niños con TEA que en los neurotípicos.45 Las razones no se conocen con exactitud, pero podría estar asociado a un enlentecimiento del vaciamiento gástrico, motilidad esofágica anormal y diferencias en el procesamiento sensorial.45
Las manifestaciones pueden ser comportamientos anormales como la autoagresión, inquietud, irritabilidad, agitación, rechazo a comer, malestar durante la alimentación, cambios en el comportamiento, retraimiento y aislamiento social.46,47
Por todo esto, diagnosticar enfermedad por reflujo gastroesofágico en pacientes con TEA es un desafío. El manejo terapéutico implica seguir las mismas pautas que para niños neurotípicos, teniendo en cuenta además los trastornos sensoriales que deben tratarse simultáneamente de forma adecuada.
Los niños con TEA manifiestan dolor abdominal con frecuencia. Además de las múltiples causas que existen en los niños neurotípicos, en los niños con TEA se suman otros factores, como la alteración de la sensibilidad, la ansiedad, el estrés y los efectos secundarios de los medicamentos que consumen.48,49
Las formas de manifestar el dolor que presentan estos pacientes pueden ser variadas y fuera de lo esperado para un niño neurotípico, hecho que puede hacer difícil el diagnóstico. El dolor abdominal puede confundirse con un problema de conducta relacionado con el TEA, lo que conlleva a un retraso en el diagnóstico.23,50
Existen varias estrategias para mejorar el abordaje del paciente y arribar a un diagnóstico temprano. Se pueden utilizar escalas de dolor y tableros de comunicación con colores para ayudar a expresar las características del dolor.51-52
Los niños con TEA son más propensos a la diarrea cuando los comparamos con niños neurotípicos. Esto se debe a trastornos sensoriales, dietas restrictivas, inflamación intestinal con aumento de la permeabilidad, estrés y ansiedad. La pica es otro factor a tener en cuenta, dado que aumenta la posibilidad de parasitosis.53,54 En algunos casos, la encopresis o escurrimiento de materia fecal secundaria a un estreñimiento crónico severo puede confundirse con diarrea crónica.55
El manejo de la diarrea en pacientes con TEA requiere un enfoque personalizado que considere los tratamientos habituales pero que también tenga en cuenta la necesidad específica de cada paciente. Una dieta equilibrada que incluya alimentos con texturas aceptables, probióticos que puedan equilibrar la flora intestinal, apoyo visual, social y comunicacional, y la acomodación sensorial son útiles en el tratamiento de estos pacientes.56,57
La enfermedad celíaca (EC) y el TEA son dos afecciones médicas distintas que pueden coexistir en una misma persona.23,58
Aunque algunos estudios y reportes de casos sugieren un posible vínculo entre la EC y el TEA, la naturaleza exacta de esta conexión no está clara. Algunos autores sugieren que anomalías genéticas o del sistema inmunológico compartidas podrían contribuir a la coexistencia de ambas afecciones.59 Sin embargo, es necesario realizar más estudios para comprender los mecanismos subyacentes y la prevalencia de esta asociación.
El TEA y la EC comparten algunos síntomas frente al consumo de gluten, no solo gastrointestinales sino también cognitivos, como irritabilidad, ansiedad y trastornos del sueño. El gluten puede provocar inflamación y otras respuestas inmunes que generan alteraciones en el comportamiento y la cognición.60-61
Se sabe que una dieta sin gluten puede tener beneficios en algunos niños con TEA. Si se decide implementar este abordaje terapéutico, es fundamental descartar previamente la presencia de enfermedad celíaca.62-64
En aquellos pacientes en quienes sospechamos EC y la misma se descarta, debemos tener en cuenta la posibilidad de que exista una sensibilidad al gluten no celíaca.65-66
El estreñimiento se presenta con mayor frecuencia en los niños con TEA en comparación con los niños neurotípicos. Si bien se desconoce la causa exacta, se atribuye a varios factores como la presencia de trastornos sensoriales que generan restricción alimentaria y eliminan de la dieta alimentos ricos en fibra, la existencia de dificultades para reconocer y dar respuesta a señales que llevan al acto de defecar, lo que retrasa el uso del inodoro, algunos medicamentos como antipsicóticos o antiepilépticos y alteraciones en la microbiota.67-69
El estreñimiento puede manifestarse de diversas formas, que incluyen cambios en la conducta, aumento de la irritabilidad, inquietud o agitación.70 A su vez, suele modificar la rutina diaria, causando frustración o ansiedad. En estos casos también es un gran desafío la comunicación con los pacientes.71,72
Al evaluar el estreñimiento en niños con TEA, en la anamnesis es útil detallar la dieta, la ingesta de líquido y la actividad diaria del paciente. Se sugiere realizar un diario de deposiciones con el fin de identificar las características de la materia fecal, la frecuencia evacuatoria y la presencia de maniobras retentivas. Es necesario un examen físico exhaustivo para identificar signos de estreñimiento y cualquier anomalía física que pueda contribuir a él.73-75
El plan terapéutico siempre debe ser individualizado, teniendo en cuenta las dificultades en la comunicación, las alteraciones sensoriales y los trastornos del comportamiento que no permitan que el niño maneje la defecación de una manera efectiva.76
Además de las estrategias implementadas habitualmente para el manejo de la constipación en pediatría (dieta, laxantes, desimpactación), en los pacientes con TEA es fundamental enseñar métodos alternativos de comunicación que los ayude a expresar el dolor o malestar.51 Es necesario brindar estrategias sensoriales para el rechazo a la evacuación, como así también incorporar alimentos adecuados con nuevas texturas.77,78 En este sentido, es muy útil contar con terapistas ocupacionales especializados en niños con TEA ya que brindan estrategias alternativas de tratamiento que pueden ser muy beneficiosas.79 Implementar rutinas que les brinden estabilidad y seguridad, con horarios para evacuar preferiblemente después de las comidas, sin necesidad de aguardar la sensación defecatoria que quizá nunca llegue o no comunique a sus cuidadores.80,81 Es de suma importancia el control periódico de estos pacientes para evaluar la eficacia del tratamiento implementado y para realizar los ajustes necesarios.
La habilidad para concurrir al baño ante la sensación de evacuación inminente, como así también el uso del inodoro en los primeros años de vida, es un hito importante del desarrollo para el niño y su familia. Le otorga independencia y previene problemas futuros tanto vesicales como intestinales.82,83 Los niños neurotípicos comienzan a aprender a ir al baño entre los 18 y los 30 meses de edad, logrando una gran parte de ellos la continencia diurna a los 36 meses.84,85 El manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) en su 5ª edición señala que la incontinencia se considera un problema en niños mayores de 4 años para la encopresis y mayores de 5 años para la enuresis, según la edad de desarrollo. El retraso en la adquisición de las habilidades para ir al baño suele asociarse con síntomas de ansiedad, depresión, baja autoestima, pobre calidad de vida del niño y estrés parental importante.86-88 La gran mayoría de los niños que presentan enuresis diurna en edad escolar tienen problemas en el aprendizaje o de conducta.89
Muchos estudios sugieren que los niños con TEA logran la continencia más tarde que sus compañeros neurotípicos.86,90,91 Si bien en niños neurotípicos los problemas para ir al baño tienden a resolverse con la maduración, esto no pasa en los niños con TEA si no se abordan de forma temprana e individualizada, pudiendo persistir la incontinencia a lo largo de toda su vida.90
Wiggins y colaboradores describieron que alrededor del 50% de los niños mayores de 4 años con TEA se resistían a utilizar el inodoro. Los factores asociados fueron el estreñimiento, las habilidades de lenguaje expresivo muy bajas y déficits en la motivación social.91 Es importante tener en cuenta que la resistencia al uso del baño puede ser un síntoma de estreñimiento y, si no se trata, puede acarrear problemas de conducta infantil.92
Por lo tanto, los niños con TEA que se resisten a aprender a ir al baño requieren ser evaluados, monitoreados y tratados.91
La identificación de todos estos factores asociados con la resistencia al uso del baño ayuda al pediatra a adaptar intervenciones que pueden prevenir problemas crónicos para ir al baño.
Conocer y tratar los TGI en los niños con TEA puede ser un desafío. Estos pacientes requieren una evaluación integral por un equipo multidisciplinario que cuente con pediatras, gastroenterólogos, psicólogos, nutricionistas, terapeutas ocupacionales, neurólogos, acompañantes terapéuticos y docentes. Es fundamental saber que cada paciente con TEA es único y que sus antecedentes médicos, perfiles de procesamiento sensorial y patrones de conducta son diferentes. Por lo tanto, el abordaje siempre debe ser personalizado.
Aliviar los síntomas gastrointestinales en pacientes con TEA puede mejorar sus patrones de sueño, apetito y alimentación, aumentar los niveles de energía y contribuir a una sensación general de bienestar. Esto lleva a un mejor comportamiento, función cognitiva y habilidades educativas. Todo esto conduce, en última instancia, a una mejor calidad de vida para el niño y su familia.
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Cite este artículo como: Zubiri C, Guzmán L. Trastornos gastrointestinales en niños con trastornos del espectro autista. Acta Gastroenterol Latinoam. 2024;54(3):231-238. https://doi.org/10.52787/agl.v54i3.440
Correspondencia:
Cecilia Zubiri
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Acta Gastroenterol Latinoam 2024;54(3):231-238