Fibrosis quística en América Latina: prácticas clínicas, diagnóstico y acceso terapéutico. Estudio transversal multicéntrico
DOI:
https://doi.org/10.52787/agl.v56i3.583Palabras clave:
Fibrosis quística, América Latina, diagnóstico, atención multidisciplinaria, moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quísticaResumen
Introducción. La fibrosis quística es una patología que requiere diagnóstico precoz, seguimiento multidisciplinario y acceso a terapias especializadas. La diversidad de los sistemas de salud en América Latina podría impactar en la calidad de la atención.
Objetivo. El objetivo fue describir las prácticas clínicas, los recursos diagnósticos y el acceso terapéutico en los centros que atienden fibrosis quística en la región.
Métodos. Estudio transversal descriptivo realizado mediante una encuesta en línea aplicada en 2024 a 101 profesionales de la salud de América Latina. Se estudiaron las características institucionales, carga asistencial, disponibilidad de cribado neonatal, organización multidisciplinaria, métodos diagnósticos y acceso a moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Resultados. Se analizaron 101 respuestas de profesionales; 52 encuestados (51,5%) trabajaban en centros especializados en fibrosis quística y 49 (48,5%) en centros no especializados, distribución que corresponde al 100% de la muestra. Los encuestados que trabajaban en centros especializados reportaron una mayor carga de pacientes y equipos multidisciplinarios más completos. El cribado neonatal y la prueba de sudor fueron reportados como disponibles por 58 (57,4%) y 50 (49,5%) de los encuestados, respectivamente. Las pruebas genéticas y los moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) mostraron una disponibilidad limitada y variable entre países.
Conclusiones. La atención de la fibrosis quística en América Latina es heterogénea. Estandarizar protocolos, fortalecer los centros especializados y mejorar el acceso al diagnóstico molecular y las terapias avanzadas son prioridades regionales que mejorarían el diagnóstico y tratamiento oportuno, así como la sobrevida de los pacientes.
Citas
-1. Castaños C, de los Santos R, García T, et al. Care organization and clinical outcomes in cystic fibrosis centers in Latin America. J Cyst Fibros. 2021;20(5):e59–e65.
-2. Rojas J, Martínez C, Contreras L, et al. Multidisciplinary care and access to novel therapies for cystic fibrosis in Latin America. Pediatr Pulmonol. 2022;57(8):1912–1921.
-3. Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2023 Annual Data Report. Bethesda (MD): CFF; 2024.
-4. Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J Cyst Fibros. 2005;4(1):7-26.
-5. Castellani C, Duff A, Bell S, Heijerman H, et al. ECFS best practice guidelines: 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018;17(2):153-178.
-6. Flume PA, Robinson KA, O’Sullivan BP, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med. 2007;176(10):957–969.
-7. Smyth AR, Bell SC, Bojcin S, et al. European Cystic Fibrosis Society standards of care: best practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13 Suppl 1:S23-S42.
-8. Mahadeva R, Webb K, Westerbeek RC, et al. Clinical outcome in patients with cystic fibrosis: the importance of specialist care. BMJ. 1998;316(7147):1771–1775.
-9. O’Sullivan BP, Freedman SD. Cystic fibrosis. Lancet. 2009;373(9678):1891–1904.
-10. Cohen-Cymberknoh M, Shoseyov D, Kerem E. Managing cystic fibrosis: current and emerging treatment options. Am J Respir Crit Care Med. 2011;183(11):1463–1471.
-11. Ratjen F, Bell SC, Rowe SM, et al. Cystic fibrosis. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15010.
-12. Martínez T, González R, Parra J, et al. Developing cystic fibrosis care networks in middle-income countries. Lancet Respir Med. 2023;11(1):85-94.
-13. Debray D, Kelly D, Houwen R, et al. Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros. 2011;10 Suppl 2:S29-36.
-14. Flass T, Narkewicz MR. Cirrhosis and other liver disease in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2013;12(2):116-124.
-15. Debray D, Narkewicz MR, Bodewes F, Colombo C, et al. Challenges in the diagnosis and management of cystic fibrosis–associated liver disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017;65(4):443-448.
-16. Boelle PY, Debray D, Guillot L, et al. Cystic fibrosis liver disease: outcomes and risk factors. Hepatology. 2019;69(4):1648-1656.
-17. Valamparampil JJ, Gupte GL. Cystic fibrosis liver disease in children: diagnosis and management. World J Hepatol. 2021;13(11):1727-1742.
-18. Costaguta G, Patey N, Álvarez F. Liver disease in cystic fibrosis: an updated review. Arch Argent Pediatr. 2023;121(4):e202202905.
-19. Ormeño-J A, García-D C, et al. Liver disease associated with cystic fibrosis: case report and review. Rev Gastroenterol Peru. 2013;33(3):246-250.
-20. Souza MJ, Pereira JG, et al. Factors associated with liver fibrosis in cystic fibrosis. Acta Gastroenterol Latinoam. 2023;53(1):39-48.
-21. Sabillón A, Zárate-Mondragón F, et al. Liver disease in patients with cystic fibrosis: experience in a tertiary hospital. Rev Med Hosp Gen Mex. 2025;88(2):62-65.
-22. Silva Filho LVRF, Castaños C, Ruiz HH. Cystic fibrosis in Latin America: current status and future trends. J Cyst Fibros. 2016;15(6):791-793.
-23. Borrajo GJC. Newborn screening in Latin America at the beginning of the 21st century. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2021;187(3):322-328.
-24. Comité de Neumonología. Guía para el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística en Argentina. Arch Argent Pediatr. 2014;112(4):291-292.
-25. Coverstone AM, Ferkol TW. Early diagnosis and management of cystic fibrosis: impact on long-term outcomes. Front Pediatr. 2020;8:608821.
-26. Scotet V, Gutierrez H, Farrell PM. Newborn screening for cystic fibrosis worldwide: where is it done, and what still needs to be done? Int J Neonatal Screen. 2020;6(2):18.
-27. World Health Organization. Molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis. Geneva: WHO; 2004.
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